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郁怀菱
发表于: 2019-6-26 19:39:08 | 只看该作者 |倒序浏览

女儿两岁之前都是很聪明很正常的,也没有受什么大的外伤,后来慢慢的就开始变了,一开始喜欢把手放嘴里,对着墙说话也不知道说些什么,再然后喜欢双手拿着衣角搓,再后来一直搓手,双手都搓的起泡,、老茧。现在双手基本不会用了,出问题之后半夜经常哭闹,而且每次睡觉都有个规律,一觉睡不踏实,很容易惊醒,第一觉每次睡到半个钟之内就会醒,有惊风的症状(醒来两眼睁的很大发直或者凝视,全身颤抖一会)。而且每次醒来呼吸很不正常,大呼大喘的感觉有痰似的。(这症状有一年之久了)而且现在咬牙搓手歪头流口水,注意力完全不集中。什么都不感兴趣,只对吃的有兴趣,感觉她吃不饱似的,看到不管什么吃的就要。从小到大都是这样喜欢吃的(看到或者拿到吃的就很紧张,不管食物带皮还是塑料袋就非常快的速度往嘴里塞,)。现在基本什么都不会了,感觉都忘记了似的,大小便不会怎么提醒了,偶尔吭吭的提醒,(以前一两岁还知道自己脱裤子,提醒大小便)现在大部分都拉在裤子里所以经常带尿不湿。因为不会用手了,都是我们喂她吃东西,现在咬牙(咬的咯吱吱的响,但睡着之后不咬牙)经常乱叫乱喊的。现在四周岁多点感觉她啥都不懂啦!,,就会说爸爸、妈妈、不要(以前有意识会说很多还会唱歌),,,而且叫她说她不说,遇到危险紧张时会叫妈妈。经常哭,发脾气,摔东西。。。舌苔干净,眼白发蓝,小便黄(可能和她不爱喝水有关系,除非很渴了,才喝水)。。。很多症状一下子说不完主要就这些。西医诊断是智力倒退,不知道怎么治疗。诊断是基因突变引起的,但具体病因不明。请问老师我家女儿是哪里出了问题呢?
为了让大家仔细诊断我发一下西医总结的临床阶段表现。
Rett综合征为罕见的婴幼儿期起病的神经发育障碍疾病,多见于女性,男性少见。(一般都是女孩子)发病无人种和种族差别。病因不明(但医学家和科学家认为是基因突变)
Rett综合征的阶段?
I 期(发病早期停滞期):6-18个月发病,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期(发育快速倒退期):1-3岁,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹,手部功能失用,出现刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期(假性稳定期):2-10岁,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或智力低下,孤独症表现改善。可有惊厥,典型的手部刻板动作,运动失调,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
Ⅳ期(晚期运动恶化期):10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
但不是所有被诊断的女孩都有以上这些全部症状,大部分有这些症状。
最最关键的是半岁到一岁半各方面都是正常的,之后慢慢发病,听说最迟也有十岁之前发病。
跪求各位分析一下哪里出了问题,本来好好的小女孩,慢慢变得啥都不会了。
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